Звоните нам: (972)508-577-588, (972)732-595-613

Патология наследственного характера, в основе которой находится дефицит природного фермента, расщепляющего продукты жизнедеятельности клеток, называется в медицинской практике болезнью Гоше.

Симптоматика

К характерным проявлениям относятся:

— синдромокомплекс гепатоспленомегалии;

— формирование подкожных гематом, кровоточащих дефектов;

— отклонение параметров в проводимых анализах крови (понижение гемоглобина, повышение трансаминаз);

— могут наблюдаться болевые ощущения в костях, вплоть до аномальных травм;

— из-за нарушения структуры тканей суставов наблюдается значительное ухудшение подвижности в них;

— частое сокращение мышечных групп (к примеру, глотки), судорожные подергивания, дисбаланс дыхательной деятельности;

Проявления напрямую зависят от варианта патологии, обусловленного максимальным перенасыщением клеток Гоше:

1 тип – наиболее распространенный. Чаще выявляется после 35-40 лет, может протекать практически бессимптомно – умеренные видоизменения в селезенке, анализах крови, отсутствуют поражения в костных структурах, не поражаются структуры головного мозга.

2 тип — характеризуется выраженными негативными неврологическими проявлениями (судорожные комплексы во многих группах мышц, дисбаланс дыхательной и глотательной деятельности из-за значительного скопления клеток Гоше в головном и спином мозге). Основные симптомы формируются к 4,5-6 месяцам жизни малыша. Характерно стремительное течение патологии, неуклонное прогрессирование. Летальный исход чаще обусловлен попаданием кусочков пищи в дыхательное горло либо в ходе пневмонии, возможна и спонтанная остановка дыхательной деятельности.

3 тип – первые негативные проявления фиксируются в возрасте 7-14 лет. Они носят неврологический характер – судорожные сокращения, дисбаланс акта глотания, затрудненность дыхательной деятельности, у малышей наблюдается отставание умственного развития. Патология неуклонно прогрессирует.

Причины

Специалистами в ходе множества проведенных диагностических исследований установлена основная первопричина патологии – дефект продуцирования глюкоцереброзидазы.

Диагностика

Специалист для выставления адекватного диагноза опирается на информацию от тщательно собранного анамнеза, физикального исследования, подтверждением служат и инструментальные исследования – УЗИ, разнообразные анализы крови, молекулярные исследования на уровне генов, рентгенография, КТ или МРТ.

Тактика лечения

Специалистами после установления формы патологии рекомендуется адекватная лечебная тактика. В 1 и 2 варианте течения показана заместительная ферментативная терапия. Лечение будет пожизненным. При наличии осложнений – проводится коррекция состояния человека.

Записаться на лечение, обследование и диагностику в Израиле

Наши услуги