Звоните нам: (972)508-577-588, (972)732-595-613

Болезнь Вильсона-Коновалова (другие названия: болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) – тяжелое наследственное дистрофическое заболевание центральной нервной системы и внутренних органов, характеризующееся накоплением меди. Заболевают 25% детей у родителей, которые являются носителями данного гена, при условии, если у ребенка будут оба родительских измененных гена. Ген находится на 13-й хромосоме. Заболевание является аутосомно-рецессивным. Часто встречается у детей, родившихся от близкородственных связей.

Если заболевание не лечится в течении 4-6 лет прогноз крайне неблагоприятный, вплоть до смертельного исхода. Чем раньше по возрасту развивается болезнь, тем тяжелее его клиника.

При данном заболевании нарушается транспортировка меди в желчь.

• Медь накапливается в печени, что приводит к циррозу печени.

• Отложение части меди в роговице по краю радужки (симптом называется Кайзера-Флейшера), что характеризуется зеленоватым ободком дает практически безошибочную диагностику заболевания.

• Отложения части меди в головном мозге дает клиническую картину с тремором конечностей, нарушением глотания, мышечным напряжением, сильными спазмами, нарушением речи и интеллекта.

Симптоматика такова: Снижение интеллектуальных способностей, кровоподтеки в виде полос на спине и груди, периодически меняющих цвет с белого на сине-красный, кровоточивость десен, кровотечения из носа, нарушение речи, глотания, трудности усвоения материала в школе, дурашливость, сниженное настроение, судорожный смех, плач, дизартрия, напряжение мышц в покое и во время сна исчезает.

Далее болезнь прогрессирует и может наблюдаться практически полное отсутствие клиники, а дальше наблюдаются появление, ломкостей ногтей, мраморность кожи, остеопороз, профузный пот, может даже развиваться цирроз печени.

При диагностике важно учитывать наследственную отягощенность. Наличие симптомы Кайзера-Флейшера, и данные лабораторных исследований: общий анализ крови дает такие показатели, как анемия, пониженное количество тромбоцитов, лейкоцитов. В крови увеличено количество билирубина, а в моче уробилина. Осмотр глаз щелевой лампой. Церулоплазмин снижается (ниже 1 мкмоль/литр. Видны глии Альцгеймера. Увеличиваются селезенка и печень.

Уровень количества меди в крови снижается (ниже 9 мкмоль на литр)

В суточной моче количество медь повышается (выше 1,6 мкмоль на литр или 50 мкг в течении суток).

При лечении важно принимать во внимание уровень меди в плазме крови, в моче, степень поражения печени и головного мозга. Назначается стол No 5 с уменьшением потребления меди в пище – исключение печени, раков, шоколада, цельной пшеницы, сухофруктов, орехов.

Назачается унитиол, витамин В6, препаратом выбора есть Купренил (пенициллины).

Лечение направляется на усиленное выведение меди почками, и здесь более всего имеют эффективность тиоловые соединения, также необходимо назначать симптоматическое лечение.

Записаться на лечение, обследование и диагностику в Израиле

Наши услуги