Звоните нам: (972)508-577-588, (972)732-595-613

Формирование понятия болезни

До 30-х гг прошлого века само определение болезни практически не существовало, поскольку заболевание является полиорганным, то есть затрагивает многие органы, люди умирали от последствий, а выявить причину не удавалось. В 1989г. был открыт ген, который регулирует белок, отвечающий за перенос солей через клеточные мембраны. В последующие годы этот ген, известный по названию кодируемого белка, как ген CFTR, тщательно изучался.

На данный момент найдено более тысячи возможных повреждений в этом гене, способных вызывать заболевание разной степени тяжести.

Симптомы муковисцидоза

Основным признаком болезни является нарушение функций экзокринных желёз –тех, что выделяют секреты во внешнюю среду. Образование слишком густой слизи характерно для:

— бронхов и легких,

— желудка и кишечника,

— поджелудочной железы,

— печени,

— потовых,

— слюнных

— половых железах.

В результате закупориваются все протоки, часто присоединяются инфекции и, без должного лечения, больные погибают в раннем возрасте от пневмоний, непроходимости кишечника, цирроза печени и прочих последствий.

Как наследуется болезнь

Данная генетическая патология передаётся по аутосомно-рецессивному типу, что означает рождение больного ребёнка в 25% случаев при условии носительства мутации обоими родителями. Если носителем поврежденного гена или больным муковисцидозом является один родитель, а второй здоров, то все их дети будут здоровы также. Частота болезни увеличивается до 50% в случае рождения детей от больного родителя и родителя-носителя данной мутации. Девочки и мальчики подвержены заболеванию в одинаковой степени.

Диагностика

Существуют клинические критерии заболевания: проявления легочного или кишечного или смешанного типа муковисцидоза. Также проводится потовой тест на молекулы хлора в поте пациента.

Однако, эти данные могут быть ложноотрицательными. Поэтому самый надежный метод – генетический анализ крови на мутации гена CFTR.

В настоящее время есть возможность сдать такой анализ в пренатальный период, то есть проверить плод во время беременности. Особенно это актуально для семей с носительством этого гена или с больными муковисцидозом.

Лечение и прогнозы

Современная медицина может предложить только облегчение симптомов, само заболевание является пожизненным и неизлечимым.

Терапию назначают в зависимости от типа и тяжести патологии. Если у пациента преобладает легочная форма, ему назначают антибиотики для снятия воспаления, муколитические препараты, способствующие разжижению мокроты и специальную дыхательную гимнастику.

Если форма муковисцидоза кишечная, то пациенты принимают гепатопротекторы для защиты печени, ферменты для облегчения процесса пищеварения и более калорийную пищу, поскольку усвоение её снижено.

При смешанном типе назначается комплексная терапия.

В случае проявления болезни с момента рождения, можно говорить о тяжелой степени заболевания. Чем позже появляются клинические симптомы, тем легче степень муковисцидоза. При запущенных состояниях эффективна может быть лишь пересадка печени или легких.

В целом, болезнь эта сложная, требующая внимательного отношения к состоянию ребёнка, постоянных мероприятий по устранению её проявлений. Но именно ранняя диагностика и скрупулёзное соблюдение требований врача позволяет людям, больным муковисцидозом, жить полноценно и долго.

Записаться на лечение, обследование и диагностику в Израиле

Наши услуги